PRÄNATALDIAGNOSTIK

Unter Pränataldiagnostik verstehen wir alle weiterführenden Untersuchungen des Kindes und der Mutter noch vor der Geburt. Solche Vorsorgeuntersuchungen dienen dem frühzeitigen Erkennen von Abweichungen eines normalen Schwangerschaftsverlaufs. Komplikationen, Fehlbildungen wie Herzfehler oder auch chromosomale Störungen können so in frühen Stadien diagnostiziert werden und eine entsprechend engmaschigere Betreuung von Mutter und Kind sichergestellt werden. Mittlerweile ist auch eine Früherkennung von Schwangerschaftsvergiftungen (Präeklampsien) schon vor der 14. Schwangerschaftswoche möglich.

 

Nur in speziellen Fällen werden die Kosten für diese Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen.

 

Unsere Vorsorgeuntersuchungen dienen dem Wohl von Mutter und Kind. Risiken und Komplikationen, beispielsweise im Falle einer Schwangerschaftsvergiftung, lassen sich durch eine frühe Therapie deutlich senken, so dass Mutter und Kind von diesen Untersuchungen profitieren. Gerne beraten wir Sie ausführlich zu unseren diagnostischen Möglichkeiten und stimmen individuell mit Ihnen ab, welche Untersuchungen in Ihrer Schwangerschaft sinnvoll wären und welche eher zu einer unnötigen Verunsicherung führen könnten.

 

Sollten die Untersuchungen bei Ihnen auffällige Ergebnisse zu Tage fördern, nehmen wir uns Zeit, Sie umfassend über die möglichen Konsequenzen für Ihre Schwangerschaft, Ihr Baby und die Geburt aufzuklären. Im Falle einer drohenden Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) streben wir eine frühzeitige Behandlung an. 

 

Ihr Recht auf Nichtwissen

Grundsätzlich muss der betreuende Arzt PatientInnen über Erkrankungen und deren Konsequenzen aufklären. Als Patientin bzw. Schwangere oder auch als Paar schützt Sie das deutsche Gendiagnostikgesetz (GenDG) allerdings davor, Informationen zu erhalten, die Sie in Ihrem Leben negativ beeinflussen könnten. Konkret bedeutet das, dass Sie alle hier erläuterten Untersuchungen, natürlich auch bei Verdacht auf eine vorliegende Chromosomenstörung oder Fehlbildung, nicht durchführen lassen müssen und auch nach einer durchgeführten Untersuchung die Information über das Ergebnis ablehnen können.

 

Nackenfaltenmessung/Ersttrimester – Screening (ETS)

 

Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung zwischen der 12. und 15. SSW. Die Untersuchung wurde in London (Fetal Medicine Foundation, FMF) entwickelt, ist sicher und völlig ungefährlich für Ihr Baby und Sie. Von der FMF jährlich zertifiziert bieten wir Ihnen eine kombinierte Ultraschall- und Laboruntersuchung, bei der wir mit einer Sicherheit von 90% das Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21)  sowie für die zweit- und dritthäufigste Trisomie (Trisomie 18: Edwards- und Trisomie 13: Pätau-Syndrom) abschätzen können.

Die Nackentransparenz des Kindes wird per Ultraschall gemessen und mit Hilfe eines zertifizierten Programmes kalkuliert. Das mütterliche Alter und Blutergebnisse werden berücksichtigt. Wir können die Sicherheit der Untersuchung noch durch die erweiterte Ultraschallkontrolle zusätzlicher anatomischer Strukturen erhöhen:

•    Ductus venosus (Blutfluss zum Herzen)

•    Nasenbein des Kindes

•    Trikuspidal-Klappen-Fluss des Kindes (Blutfluss über der rechten Herzklappe)

Ziel ist es, das Risiko für ein  „Down-Syndrom“ (Trisomie 21) oder andere Chromosomenstörungen (Trisomie 13 und 18) zu einem möglichst frühen Zeitpunkt abzuschätzen und Ihnen diese Information möglichst verlässlich zu geben. Idealerweise wird die Messung noch mit einer Blutentnahme der Mutter (freies ß-HCG und PAPP-A) kombiniert, um die Aussagekraft der Messung weiter zu verbessern.  

Der große Vorteil des Screenings ist, dass eine ausführlich Ultraschalluntersuchung des Kindes auch im Hinblick auf andere Fehlbildungen, beispielsweise im Bereich der Nieren, des Herzens oder der Extremitäten, Sicherheit gibt und Abweichungen frühstmöglich erkannt werden können. Trotz der zuverlässigen Genauigkeit bleibt diese Untersuchung nicht-invasiv.

In den meisten Fällen ist der Ultraschall unauffällig. Nur in ca. 5 % der Fälle ist die Untersuchung auffällig. Dann kommen weitere diagnostische Möglichkeiten wie Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion in Betracht, um ein genaues Ergebnis zu erhalten. 

 

Next Generation Screening

Das neue Next Generation Screening ist eine Kombination aus dem Ersttrimesterscreening und dem Test auf cffDNA (cell free fetal DNA, der Bluttest). Kindliches Erbmaterial (DNA) wird über eine Blutentnahme bei der Mutter analysiert und so ohne eine Gefahr für das Kind gewonnen. Dadurch können wir Chromosomenstörungen (z. B. Down-Syndrom) und andere Fehlbildungen mit einer Sicherheit von bis zu 99 % ausschließen und Ihnen ein Höchstmaß an Sicherheit geben. 

Präeklampsiescreening

 

Schwangerschaftsvergiftungen (sog. Präeklampsien) können zu schweren Komplikationen für Mutter und Kind führen. Besonders die frühen Formen vor der 34. SSW stellen ein ernsthaftes Risiko dar. Leider ist es nicht möglich, das Auftreten dieser Präeklampsien zu verhindern. Mit Hilfe des Screenings zwischen der 11+0 SSW und 14+0 SSW gelingt es heutzutage aber, über 90 % aller frühen Formen zu erkennen und sofort zu behandeln. Komplikationen können dadurch in 60 -90 % vermieden oder gemildert werden. Nach der 14+0 SSW ist diese Untersuchung nicht mehr möglich. 

Wir kombinieren bei der Untersuchung mütterliche Werte wie u.a. Blutdruck, Herkunft, Alter mit einer Doppleruntersuchung der mütterlichen Blutflüsse (Duplexuntersuchung der A. uterina) und einer Blutuntersuchung von 2 Schwangerschaftshormonen der Mutter (PAPP-A und PlGF). Dadurch erhalten wir ein zuverlässiges Ergebnis und können eine Behandlung so früh wie möglich beginnen. 

Wir bieten Ihnen die Möglichkeit, das Präeklampsie- und das Ersttrimesterscreening zu kombinieren, und an einem Untersuchungstermin durchführen. Besonders empfehlenswert ist diese Untersuchung:

•    bei Erstschwangerschaften

•    wenn in einer vorausgegangenen Schwangerschaft bereits eine Schwangerschaftsvergiftung aufgetreten ist

•    wenn in der Familie Fälle von Präeklampsie bekannt sind 

•    wenn das Alter der Mutter > 40 ist

•    bei Gerinnungsstörungen (z.B. Thrombophilien, Antiphospholipidantikörper-Syndrom)

•    bei Lupus erythematodes der Mutter

•    bei BMI > 35

•    bei Nierenerkrankungen

•    bei Diabetes mellitus der Mutter

•    bei rheumatischen Gefäßerkrankungen

Ab der 20+0 SSW ist außerdem eine weitere Blutuntersuchung möglich. Wir können ab dieser Schwangerschaftswoche den sogenannten Präeklampsiefaktor (s-FLT) testen und ins Verhältnis setzen mit einem anderen Wert des Mutterkuchens (PLGF). Die Funktion des Mutterkuchens lässt sich damit besser beurteilen. So können wir abschätzen, wie hoch das Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) in den kommenden Wochen sein wird und Ihnen hoffentlich eine entwarnende Sicherheit mit auf den Weg geben. Besonders sinnvoll ist diese Testung, falls in einer vorangegangenen Schwangerschaft eine Präeklampsie vorlag, die Mutter unter einer Gerinnungs- oder Nierenerkrankung leidet oder wenn ein Diabetes vorliegt

 
 

Dopplersonographie 

 

Hierbei wird per Ultraschall der Blutfluss am Mutterkuchen (der Plazenta) und direkt am Kind gemessen. Die Dopplersonographie kann uns erweiterte Erkenntnisse zur Versorgung des Babys mit Blut von der Mutter liefern, um die Schwangerschaft bei bestimmten Fragestellungen besser überwachen zu können. 

Ihren Einsatz hat diese Untersuchung besonders in der Erkennung und Überwachung von sogenannten Präeklampsien (= Schwangerschaftsvergiftungen), bei auffällig klein gewachsenen Kindern zum Ausschluss einer Unterversorgung und um die aktuelle Kreislaufsituation des Kindes einschätzen zu können. 

Die Dopplersonographie ist speziellen Indikationen/Fragestellungen vorbehalten und muss nicht bei jeder Schwangerschaft durchgeführt werden. Ihr Frauenarzt kann Sie gerne mit einem Überweisungsschein zu uns schicken, wir führen dann die Untersuchung durch und beraten Sie zu dem Ergebnis und dem individuellen, weiteren Vorgehen. 

Bei speziellen Fragestellungen übernehmen die Krankenkassen dafür in der Regel die Kosten.

Die Untersuchung ist eine reine Ultraschalluntersuchung und erfordert keine invasive Diagnostik. Daher besteht durch diese Untersuchung keine Gefahr für Ihr Kind oder Sie als Mutter. 

Amniocentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Fruchtwasserpunktion ist das älteste Verfahren der Pränataldiagnostik und wird seit über 100 Jahren erfolgreich angewendet. Es erbringt (wie auch die Chorionzottenbiospie) die verlässlichsten Ergebnisse in Bezug auf Untersuchungsmöglichkeiten und wird in der überwiegenden Zahl der Fälle zur Abklärung auffälliger Ultraschalluntersuchungen empfohlen. Laut den Mutterschaftsrichtlinien soll die Untersuchung aber auch allen Schwangeren über 35 Jahre im Rahmen der sogenannten Altersindikation angeboten werden. Grund hierfür ist, dass mit steigendem mütterlichen Alter das Risiko für eine Fehlverteilung des Erbmaterials (sog. Chromosomenstörung)  bei den Kindern steigt. Dadurch kann es zum Beispiel zur sogenannten Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder anderen chromosomalen Abweichungen kommen. 

Heutzutage ist es aber eher selten, nur aufgrund des Alters der Mutter eine Punktion der Fruchthöhle durchführen zu lassen. Üblicherweise nutzen wir heute moderne und nicht-invasive Verfahren wie zum Beispiel das für die Schwangerschaft risikolose Next Generation Screening. 

Überlicherweise wird die Amniocentese ab der 15. SSW durchgeführt. Der sicherste Zeitpunkt ist die 16+0 SSW. In Ausnahmefällen kann die Amniocentese auch schon früher, ab der 12. SSW durchgeführt werden. Bei dem Verfahren wird mit einer sehr dünnen Kanüle über die Bauchdecke der Mutter Fruchtwasser aus der Fruchthöhle gewonnen. Der Eingriff erfolgt unter Ultraschallkontrolle, so dass die Gefahr für das Kind auf ein Minimum reduziert werden kann. 

Für Frauen ab 35 Jahren und bei bestimmten Risiken wird die Amniocentese von den Krankenkassen übernommen. Gerne beraten wir Sie bei ihrer Entscheidung bezüglich einer Fruchtwasseruntersuchung und klären im Gespräch individuell diagnostischen Nutzen und Risiken.

 
 

Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) 

Im Unterschied zu Fruchtwasserpunktion kann die Chorionzottenbiopsie bereits ab der 11+0 SSW (bis 14+0 SSW) durchgeführt werden und so schon früher zu Ergebnissen führen. Hierbei wird ebenfalls durch die Bauchdecke der Mutter über eine Kanüle Material aus der Plazenta gewonnen. Dieses enthält Gewebe aus dem Mutterkuchen (sog. Chorionzotten), um so eine verlässliche Aussage zu kindlichen Chromosomenstörungen treffen zu können. 

Bluttest = Nicht – invasive – Pränataltestung (NIPT)

Der sogenannte Bluttest (z. B. Praena® - Test, Harmony® -Test oder FETALIS®) kann ab der 10 + 0 SSW herangezogen werden, um ein erhöhtes Risiko für ein „Down-Syndrom“ oder andere Trisomien (13 und 18) auszuschließen. Bei diesem Verfahren wird bei der Mutter Blut abgenommen. Es wird auf Fragmente zellfreier, kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut getestet. Diese gelangen über den Mutterkuchen in den mütterlichen Kreislauf und können gemessen werden. 

Der Bluttest ist nicht geeignet, um andere Fehlbildungen, Infektionen und Auffälligkeiten zu untersuchen und wird von uns daher als alleiniger Screening Test nicht empfohlen. Die Industrie vermittelt hier eine aus unserer Sicht ungerechtfertigte Sicherheit. Auch die Bezeichnung NIPT (nicht-invasive-Pränataltestung) ist irreführend, da auch langjährig bewährte Ultraschall- und Doppleruntersuchungen (Ersttrimesterscreening, Next Generation Screening, Präeklampsiescreening) nicht invasiv sind und deutlich zuverlässigere und umfassendere Ergebnisse liefern. 

In Kombination mit dem Ersttrimesterscreening als sog. Next Generation Screening oder bei grenzwertigen Ergebnissen kann der Bluttest allerdings die diagnostische Sicherheit hinsichtlich eines möglichen Down Syndroms auf 99 % erhöhen.

 

Sollte bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 festgestellt worden sein, werden wir gemeinsam die weitere, für Sie passende Diagnostik besprechen.

 

Erweitertes Angebot

Je nach Ihrer persönlichen Anamnese, möglichen Beschwerden und Verdachtsmomenten führen wir auch folgende Untersuchungen und Labore durch: 

  • Blutuntersuchung auf Toxoplasmose

  • Abstrich auf Streptokokken

  • Blutuntersuchung auf Parvovirus B19 (Ringelröteln)

  • Blutuntersuchung auf CMV (Cytomegalie)

 
PRAXIS KONTAKT

Dres. med. Winkler & Döring

Gynäkologische Gemeinschaftspraxis

Hauptstraße 52

28876 Oyten

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Telefax:  04207 801828

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